Cách nhận biết các triệu chứng của trisomy 21

NộI Dung

• giai đoạn
• Phương pháp 1 Chẩn đoán cơn đau trong thời kỳ tiền sản
• Phương pháp 2 Xác định hình dạng và kích thước của cơ thể
• Phương pháp 3 Xác định đặc điểm khuôn mặt
• Phương pháp 4 Xác định các vấn đề sức khỏe

Trong bài viết này: Chẩn đoán đau trong thời kỳ tiền sản Xác định hình dạng và kích thước của cơ thể Xác định các đặc điểm trên khuôn mặt Xác định các vấn đề sức khỏe46 Tài liệu tham khảo

Trisomy 21 là một bệnh mà một người được sinh ra với một bản sao bổ sung hoặc bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể 21. Vật liệu di truyền bổ sung này thay đổi quá trình tăng trưởng bình thường và gây ra các đặc điểm thể chất và tinh thần khác nhau liên quan đến chủ nghĩa mong muốn. Có hơn năm mươi đặc điểm liên quan đến Trisomy 21, nhưng những đặc điểm này có thể thay đổi từ người này sang người khác.Nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn này tăng theo tuổi của người mẹ. Chẩn đoán sớm có thể giúp đứa trẻ nhận được sự hỗ trợ cần thiết để trở thành một người trưởng thành khỏe mạnh và hạnh phúc với hội chứng Down.

giai đoạn

Phương pháp 1 Chẩn đoán cơn đau trong thời kỳ tiền sản

1. Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Điều này có thể không xác định chắc chắn sự hiện diện của trisomy 21, nhưng có thể cho biết liệu thai nhi có nhiều khả năng có sự bất thường này hay không.
   • Tùy chọn đầu tiên là thực hiện xét nghiệm máu trong ba tháng đầu. Điều này sẽ cho phép bác sĩ tìm kiếm các triệu chứng cụ thể cho thấy sự hiện diện tiềm tàng của bệnh mong muốn.
   • Thứ hai là làm xét nghiệm máu đầy đủ trong tam cá nguyệt thứ hai. Điều này sẽ tìm kiếm các dấu hiệu khác, tối đa bốn triệu chứng khác nhau để xác định vật liệu di truyền.
   • Một số người cũng sử dụng kết hợp cả hai phương pháp phân tích (thử nghiệm tích hợp) để có được chỉ số xác suất cho rối loạn này.
   • Nếu bệnh nhân mang song thai hoặc sinh ba, xét nghiệm máu sẽ không chính xác lắm vì các chất có thể khó phát hiện hơn.

2. 
   

   
   
   
   Làm chẩn đoán trước sinh. Điều này liên quan đến việc lấy một mẫu của bộ gen và kiểm tra nó để tìm thêm vật liệu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể 21. Kết quả xét nghiệm thường được cung cấp sau một hoặc hai tuần.
   • Trong những năm trước, một xét nghiệm sàng lọc được yêu cầu trước khi thử nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện. Tuy nhiên, gần đây mọi người quyết định bỏ qua xét nghiệm và đi thẳng vào chẩn đoán.
   • Chọc ối là một phương pháp trích xuất vật liệu di truyền trong đó phân tích nước ối. Điều này không thể được thực hiện cho đến tuần thứ 14 và 18 của thai kỳ.
   • Một phương pháp khác là sử dụng nhung mao bao gồm các tế bào chiết xuất từ ​​một phần của nhau thai. Thử nghiệm này được thực hiện giữa tuần thứ chín và thứ mười của thai kỳ.
   • Phương pháp cuối cùng là phương pháp qua da, chính xác nhất. Điều này đòi hỏi phải lấy mẫu máu cuống rốn từ tử cung. Nhược điểm là phương pháp này được thực hiện ở giai đoạn nâng cao của thai kỳ (từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 22).
   • Tất cả các xét nghiệm đều có nguy cơ sảy thai 1 hoặc 2%.

3. 
   

   
   
   
   Phân tích máu của mẹ. Nếu cô ấy tin rằng thai nhi của cô ấy mắc hội chứng Down, cô ấy có thể được xét nghiệm máu thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể. Điều này sẽ xác định liệu DNA của nó có chứa vật liệu di truyền tương thích với vật liệu bổ sung của nhiễm sắc thể 21 hay không.
   • Yếu tố quan trọng nhất ảnh hưởng đến tỷ lệ cược là tuổi của người phụ nữ. Một phụ nữ 25 tuổi có 1 trên 1.200 cơ hội sinh con với chủ nghĩa mong muốn. Ở tuổi 35, xác suất tăng lên 1 trên 350.
   • Nếu một hoặc cả hai cha mẹ có trisomy 21, đứa trẻ có nhiều khả năng có nó.

Phương pháp 2 Xác định hình dạng và kích thước của cơ thể

1. 
   

   
   Tìm kiếm cơ bắp thấp. Em bé có trương lực cơ thấp thường được mô tả là mềm hoặc búp bê vải khi chụp Bệnh này được gọi là hạ huyết áp. Trẻ sơ sinh thường có khuỷu tay và đầu gối cong, trong khi trẻ sơ sinh có trương lực cơ yếu có các khớp mở rộng và lỏng lẻo.
   • Em bé có âm thanh bình thường có thể được nâng lên và giữ từ nách, trong khi những trẻ bị hạ huyết áp thường trượt khỏi tay cha mẹ, vì cánh tay của chúng được nâng lên mà không có sức đề kháng.
   • Hypotonia dẫn đến suy yếu cơ bụng. Do đó, dạ dày có thể nhô ra ngoài nhiều hơn bình thường.
   • Kiểm soát cơ bắp kém của đầu (nghiêng hoặc nghiêng qua lại) cũng là một triệu chứng.

2. 
   

   
   Xác định giảm kích thước. Trẻ em bị trisomy 21 có xu hướng phát triển chậm hơn những đứa trẻ khác và do đó có kích thước nhỏ hơn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường nhỏ và thường thì một người mắc hội chứng Down vẫn như vậy cho đến khi trưởng thành.
   • Một nghiên cứu ở Thụy Điển cho thấy kích thước sinh trung bình là 50 cm đối với nam và nữ mắc bệnh này. Bằng cách so sánh, chiều cao trung bình của những người không có khuyết tật này là 52 cm.

3. 
   

   
   Xem nếu cổ của bạn ngắn và rộng. Xem thêm nếu bạn có chất béo dư thừa hoặc da xung quanh phần này của cơ thể. Ngoài ra, sự bất ổn cổ thường là một vấn đề phổ biến. Mặc dù trật khớp là rất hiếm, nhưng nhiều khả năng ở những người mắc hội chứng Down hơn ở những người không mắc bệnh này. Người chăm sóc nên xem có một cục u hoặc đau sau tai, cứng cổ không lành nhanh hay thay đổi cách bệnh nhân làm việc (nếu nó không ổn định khi anh ấy đứng trên đôi chân của mình).

4. 
   

   
   Xác định chân tay ngắn, đầy đủ. Điều này bao gồm ngón chân, ngón tay, cánh tay và chân. Những người mắc bệnh trisomy 21 thường có cánh tay, chân và thân ngắn hơn cũng như đầu gối lớn hơn những người không mắc chứng rối loạn này.
   • Những người mắc hội chứng Down thường có ngón chân có màng, đặc trưng bởi sự hợp nhất của ngón chân thứ hai và thứ ba.
   • Cũng có thể có một khoảng cách lớn giữa ngón chân cái và ngón thứ hai cũng như một nếp gấp sâu ở lòng bàn chân nơi không gian này nằm.
   • Ngón tay thứ năm (ngón út) đôi khi có thể có một đường uốn cong duy nhất (nơi nó uốn cong).
   • Tăng huyết áp cũng là một triệu chứng. Điều này được nhìn thấy tại các khớp dường như dễ dàng mở rộng ra ngoài phạm vi chuyển động bình thường. Một đứa trẻ với trisomy 21 có thể dễ dàng khiến các phần tách ra và có nguy cơ rơi xuống.
   • Một nếp gấp duy nhất trong lòng bàn tay và một ngón tay út uốn cong về phía ngón tay cái là những tính năng bổ sung.

Phương pháp 3 Xác định đặc điểm khuôn mặt

1. 
   

   
   Hãy tìm một chiếc mũi phẳng nhỏ. Nhiều người mắc hội chứng Down có chiếc mũi rộng, tròn, dẹt với chiếc cầu nhỏ. Cầu mũi là phần phẳng của mũi giữa hai mắt. Khu vực này có thể được coi là ép.

2. 
   

   
   Xem nếu bạn có đôi mắt cúi đầu. Những người có trisomy 21 thường có đôi mắt tròn, hướng lên. Ở hầu hết mọi người, các góc ngoài của mắt đều hướng xuống. Mặt khác, ở những người mắc hội chứng Down, mắt của họ hướng lên trên (hình quả hạnh).
   • Ngoài ra, các bác sĩ có thể phát hiện cái gọi là đốm Brushfield hoặc đốm trắng hoặc nâu vô hại trên mống mắt.
   • Cũng có thể có nếp gấp da giữa mũi và mắt. Chúng có thể trông giống như phù quanh hốc mắt.

3. 
   

   
   Xác định tai nhỏ. Bệnh nhân mắc hội chứng Down thường có tai nhỏ đặt ở độ cao thấp hơn trên đầu. Một số có thể có đôi tai mà phần trên của nó uốn cong một chút.

4. 
   

   
   Tìm kiếm một miệng, lưỡi hoặc răng không đều. Do trương lực cơ thấp, miệng có thể xuống và lưỡi có thể nhô ra khỏi miệng. Răng có thể mọc muộn hơn theo thứ tự khác so với bình thường. Chúng cũng có thể nhỏ, hình dạng bất thường hoặc phát triển sai vị trí.
   • Bác sĩ chỉnh nha có thể giúp làm thẳng răng bị vẹo khi trẻ đủ cao. Trẻ em mắc bệnh mong muốn có thể đeo nẹp trong một thời gian dài.

Phương pháp 4 Xác định các vấn đề sức khỏe

1. 
   

   
   Tìm kiếm rối loạn tâm thần và học tập. Hầu hết những người mắc hội chứng Down học chậm hơn và trẻ em sẽ không phát triển nhanh như các bạn cùng lứa. Lời nói có thể hoặc không thể là một thách thức đối với người mắc Hội chứng Down. Tuy nhiên, điều này phụ thuộc vào mỗi người. Một số người học ngôn ngữ ký hiệu hoặc một số hình thức giao tiếp thay thế và cải tiến (AAC) khác trước hoặc thay vì nói chuyện.
   • Những người mắc chứng Mông Cổ dễ dàng hiểu những từ mới và làm phong phú vốn từ vựng của họ khi họ lớn lên. Con bạn sẽ tốt hơn nhiều ở tuổi mười hai so với hai tuổi.
   • Các quy tắc ngữ pháp không nhất quán và khó giải thích, những người có sự bất thường này có thể gặp khó khăn trong việc làm chủ chúng. Kết quả là, họ thường sử dụng các câu ngắn hơn với ít chi tiết hơn.
   • Họ có thể gặp khó khăn khi nói từ vì kỹ năng vận động của họ bị ảnh hưởng. Nói rõ ràng cũng có thể là một thách thức đối với họ. Nhiều người mắc hội chứng Down được hưởng lợi từ liệu pháp nói.

2. 
   

   
   Phát hiện khuyết tật tim. Gần một nửa số trẻ em bị trisomy 21 được sinh ra với khuyết tật tim. Phổ biến nhất là kênh nhĩ thất (CAV), thông liên thất (IVC), sự tồn tại của ống động mạch và tứ giác Fallot.
   • Những khó khăn liên quan đến dị tật tim bao gồm suy tim, khó thở và không có khả năng phát triển trong thời kỳ sơ sinh.
   • Nhiều em bé được sinh ra bị dị tật tim, nhưng một số chỉ xuất hiện 2 đến 3 tháng sau khi sinh. Vì lý do này, điều quan trọng là tất cả trẻ sơ sinh mắc chứng mong muốn phải trải qua siêu âm tim trong những tháng đầu tiên sau khi sinh.

3. 
   

   
   Tìm kiếm các vấn đề về thị giác và thính giác. Những người mắc hội chứng này có nhiều khả năng mắc các bệnh phổ biến ảnh hưởng đến thính giác và thị lực. Không phải ai cũng cần kính hoặc kính áp tròng, nhưng nhiều người sẽ bị cận thị hoặc viễn thị. Ngoài ra, 80% những người mắc bệnh này sẽ gặp vấn đề về thính giác trong đời.
   • Những người này có nhiều khả năng cần đeo kính hoặc mắt bị lệch (được gọi là lác).
   • Thường xuyên xuất viện hoặc chảy nước mắt là một vấn đề phổ biến khác ở những bệnh nhân mắc bệnh này.
   • Mất thính lực có liên quan đến điếc truyền (can thiệp vào tai giữa), mất thính giác giác quan (ốc tai bị tổn thương) và tích tụ ráy tai. Vì trẻ học nói từ những gì chúng nghe được, khiếm thính này ảnh hưởng đến khả năng học tập của chúng.

4. 
   

   
   Xác định các vấn đề sức khỏe tâm thần và rối loạn phát triển. Ít nhất một nửa trẻ em và người lớn mắc Hội chứng Down bị bệnh tâm thần. Các bệnh phổ biến nhất ở những bệnh nhân này liên quan đến tự kỷ, trầm cảm, khó ngủ, mâu thuẫn, hành vi bốc đồng và thiếu tập trung, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và lặp đi lặp lại, và rối loạn lo âu tổng quát.
   • Trẻ nhỏ (trong độ tuổi đi học) gặp vấn đề về nói và giao tiếp thường có các triệu chứng ADHD, rối loạn thách thức đối nghịch và rối loạn tâm trạng, cũng như thiếu hụt quan hệ xã hội.
   • Thanh thiếu niên và thanh niên thường mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo lắng và trầm cảm. Họ cũng có thể có vấn đề mãn tính với giấc ngủ và mệt mỏi trong ngày.
   • Người cao niên có thể giảm sự chăm sóc cá nhân, mất hứng thú, cô lập xã hội, trầm cảm và lo lắng tổng quát. Sau đó, họ có thể phát triển chứng mất trí.

5. 
   

   
   Tìm kiếm các bệnh khác có thể phát triển. Những người mắc hội chứng Down có thể sống cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Tuy nhiên, họ có thể phát triển một số bệnh khi trẻ hoặc khi có tuổi.
   • Nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cấp tính ở trẻ em bị trisomy 21 cao hơn nhiều. Điều này là cao hơn nhiều ở họ so với những đứa trẻ khác.
   • Ngoài ra, việc tăng tuổi thọ do chăm sóc y tế được cải thiện làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở ​​người cao tuổi mắc bệnh mong muốn. 75% bệnh nhân 65 tuổi mắc bệnh Alzheimer.

6. 
   

   
   Hãy tính đến điều khiển động cơ của họ. Những người mắc hội chứng Down có thể gặp khó khăn với các kỹ năng vận động tinh (ăn uống với đồ dùng, vẽ hoặc viết) và khó khăn chung (chạy, đi lên hoặc xuống cầu thang hoặc đi bộ).

7. 
   

   
   Biết rằng mỗi người sẽ có những đặc điểm khác nhau. Mỗi bệnh nhân bị trisomy 21 là duy nhất và sẽ có khả năng, đặc điểm thể chất và tính cách khác nhau. Một người mắc bệnh này có thể không có tất cả các triệu chứng được chỉ định và có thể có các dấu hiệu khác nhau ở các mức độ khác nhau. Cũng giống như những người sống không mắc bệnh này, những người mắc phải nó là những sinh vật đặc biệt và khác biệt.
   • Ví dụ, một người phụ nữ mắc chứng mong muốn có thể giao tiếp bằng văn bản, giữ một công việc và chỉ bị suy yếu tinh thần nhẹ. Tuy nhiên, con anh có thể giao tiếp bằng lời nói, không thể làm việc và bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
   • Nếu một bệnh nhân chỉ có một số triệu chứng nhưng không có triệu chứng khác, tốt hơn bạn nên gặp bác sĩ.

lời khuyên

• Khám thai không chính xác 100% và không thể xác định kết quả của việc sinh nở, nhưng cho phép các bác sĩ xác định liệu đứa trẻ có khả năng được sinh ra với trisomy 21 hay không.
• Theo kịp các tài nguyên bạn có thể sử dụng để cải thiện cuộc sống của người mắc hội chứng Down.
• Nếu bạn lo lắng về hội chứng này trước khi sinh, bạn có thể làm các xét nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm nhiễm sắc thể, để xác định sự hiện diện của vật liệu di truyền bổ sung. Một số cha mẹ có thể thích sự bất ngờ, nhưng tốt hơn là bạn nên được thông báo để bạn có thể tự chuẩn bị.
• Đừng đưa ra các giả định về một người mắc chứng mông lung dựa trên người khác có cùng điều kiện. Mỗi người là duy nhất và có những đặc điểm khác nhau.
• Đừng sợ chẩn đoán bệnh này. Nhiều người phải chịu đựng nó có một cuộc sống hạnh phúc và quyết tâm và có thể. Những đứa trẻ phải chịu đựng nó rất dịu dàng. Nhiều người hòa đồng và đồng tính theo bản chất, điều này sẽ giúp họ trong suốt cuộc đời.